Cuando la médica Diana Torres viajó al Instituto de Investigación de Cáncer de Alemania a hacer su doctorado en genética, tenía un objetivo en mente: identificar las mutaciones en el ADN de la población colombiana responsables de generar la predisposición a desarrollar cáncer de seno en las mujeres. Llevaba consigo 53 muestras de casos diagnosticados con la enfermedad, recolectados por un estudio previo del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana que avanzó hasta donde la tecnología existente en el país lo permitió.
Era el año 2003, la ciencia genética ya había dado cuenta de la existencia de los genes BRCA 1 y BRCA 2, catalogados por los expertos como los puntos críticos del ADN en donde las mutaciones pasan de generación en generación, convirtiéndose en un peligroso factor de riesgo para el desarrollo de cáncer de seno y de ovario. Sin embargo, era necesario identificar las características de estos dos genes en la población colombiana, pues en cuestiones genéticas, los factores ambientales y la historia poblacional hacen de las mutaciones algo exclusivo para cada región.
Varios países desarrollados ya tenían identificadas sus mutaciones y para entonces, Colombia sería el primer país de Suramérica en desentrañar las propias. Finalmente, dos años después, la doctora Torres logró su cometido y encontró cinco mutaciones, dos en el gen BRCA 1 y tres en el BRCA 2. Así que con la evidencia científica regresó al país para traer la buena nueva. Con este hallazgo se abría una puerta gigante para la prevención, gracias a que por medio de un análisis de ADN extraído de una prueba de sangre convencional, los colombianos, especialmente las mujeres, podrían saber si tienen predisposición y así tomar medidas tempranas que impidan el desarrollo de la enfermedad.
Actualmente, la doctora Torres pasa sus días entre la Universidad Javeriana haciendo investigación y Genetik Lab, el laboratorio que ofrece el examen desde hace menos de un año y del cual es directora científica.
¿Cómo es el examen?
Se toma una muestra de sangre periférica, como cuando se va realizar un cuadro hemático, y a partir de los glóbulos blancos se extrae el ADN. Tenemos un banco grande de controles positivos que tienen las mutaciones y básicamente se mira si la persona también las posee.
¿No hay riesgo de que las mutaciones que se identificaron no correspondan al caso de alguna mujer colombiana?
Tres de las mutaciones que identificamos son mutaciones fundadoras, eso quiere decir que tienen un origen común desde España y sufrieron expansión clonal en la población. También hallamos dos mutaciones más que afectan el funcionamiento del BRCA 1 y BRCA 2. Existe la posibilidad de que se haya quedado una por fuera, pero el hecho de tener mutaciones fundadoras en una población es de gran importancia, porque cubre casi el 95 ó 98% de las mutaciones de la población.
¿Todos los colombianos tienen las mismas mutaciones?
Todos los colombianos, hombres o mujeres, podemos heredarlas. En las mujeres hay predisposición para desarrollar cáncer de seno y de ovario, y en los hombres, de mama y de próstata. Las mutaciones están relacionadas con otros tipos de cáncer, pero básicamente tienen una conexión directa con el componente estrogénico, por eso se da mayormente en las mujeres.
¿Cualquier mujer puede hacerse el examen?
Cualquier mujer, no hay restricción. Obviamente el análisis de las cinco mutaciones tiene un costo, que es de $1´500.000. No importa el momento, siempre y cuando sea mayor de edad, porque hay implicaciones psicológicas y emocionales. Una persona que sepa que tiene predisposición a desarrollar cáncer, debe tener una personalidad un poco madura para poder enfrentar la noticia.
¿Una vez identificadas las mutaciones qué medidas se deben tomar?
Las medidas a tomar deben ser muy bien evaluadas por el médico mastólogo que está tratando a la paciente. Normalmente existe cirugía profiláctica (se reemplaza el tejido mamario por silicona y se deja pezón y areola) y la quimioprevención, es decir, la toma de ciertos medicamentos que controlan los niveles de estrógeno.
¿Cuáles son las proyecciones a futuro de estos estudios?
Todavía hay muchas familias que tienen un componente importante en donde tías, hijas o abuelas han desarrollado cáncer de seno o de ovario sin que se identifiquen mutaciones en uno de estos genes. Eso lleva a pensar que hay otro gen u otros genes implicados.
La idea del proyecto que estamos continuando en el instituto es tomar 1.000 pacientes (1.000 controles) y regresar a Alemania bajo una invitación de posdoctorado y lograr identificar esos otros genes que no cubren BRCA1 y BRCA2. A futuro, en el campo de la biología molecular la intención es la de investigar diversas pruebas que nos permitan hacer un diagnóstico temprano de otros tipos de cáncer y que además contribuyan al tratamiento.