Nueve años después de la publicación de la secuencia definitiva del genoma humano, la ciencia vuelve a dar un paso adelante en la comprensión del código de la vida. Esta vez, al revelar las sutiles diferencias genéticas que hacen que cada ser humano sea único e irrepetible, que existan variaciones entre razas y poblaciones, así como las fallas que provocan una infinidad de enfermedades.
En un artículo divulgado por la revista Nature, la misma que el 16 de febrero de 2001 publicó el genoma humano, se da cuenta de 15 millones de lugares en la doble cadena de ADN donde ocurren cambios moleculares capaces de marcar una diferencia entre un ser humano y otro.
Los resultados corresponden a la primera fase del 1000 Genome Project, una iniciativa en la que participan 75 universidades y empresas alrededor del mundo y que fue creada en el año 2008 con el propósito de elaborar una gran base de datos, de carácter público, donde se referenciaran no menos del 95% de las variaciones del genoma humano.
En esta primera fase, el consorcio internacional se dio a la tarea de secuenciar el genoma de 175 individuos de distintas razas alrededor del mundo, así como algunos de padres e hijos, y el de 697 personas para detectar lo que los genetistas llaman “regiones exómicas”, que no son otra cosa que los genes que se expresan y no permanecen “dormidos”.
Para el genetista colombiano, Ignacio Zarante, del Instituto de Genética de la Universidad Javeriana, detectar las diferencias entre los genomas humanos es una tarea fundamental. Según el investigador, la ciencia está terminando de entender “la anatomía” del ADN, cada una de sus partes, para finalmente lograr entrar en la etapa donde se comprenderá cómo cada uno de esos genes y sus variaciones interactúan para producir las diferencias que nos hacen únicos, muchas de ellas asociadas a las enfermedades que padecemos.
Zarante usa una metáfora para explicar lo que la ciencia está tratando de entender a través del 1000 Genome Project y otras iniciativas similares. “Piense en dos libros que se diferencian en menos del 5% de las letras”, dice, “creeríamos que son iguales, pero resulta que el sentido de lo que está allí escrito no depende sólo de las letras sino del orden de las palabras y las frases”.
De ahí que las diferencias entre los chimpancés y los humanos están codificadas en menos del 2% de los respectivos genomas y que el ADN de dos seres humanos sea tan parecido pero en el fondo esconda diferencias abismales.
“Las aplicaciones derivadas de estos datos, los métodos desarrollados para generarlos, van a contribuir a un más completo entendimiento del rol que juegan las variantes inherentes al ADN en la historia humana, la evolución y las enfermedades”, explicaron los voceros del consorcio internacional. Según Zarante, se abre la posibilidad de entender mejor una gran variedad de enfermedades, así como la creación de una nueva terapéutica enfocada en ofrecer soluciones a la medida de cada persona.
En una segunda etapa, el consorcio planea comparar el genoma de otros 2.500 individuos para completar el catalogo de las diferencias humanas.
El ambicioso proyecto 1.000 Genomas
El proyecto 1.000 Genomas es una colaboración internacional que busca elaborar un enorme catalogo público de variaciones genéticas humanas.
Este recurso podrá ser utilizado para estudios científicos e investigaciones médicas alrededor del mundo y se podrá acceder a él de forma totalmente gratuita.
La información será extraída de los genes de 2.000 personas no identificadas, habitantes de veinte poblaciones localizadas en diversas zonas del planeta.
La iniciativa tiene como fin encontrar, con las más avanzadas tecnologías, las secuencias de ADN que se repiten por lo menos en un 1% de las poblaciones estudiadas.