Cada año, el último día de febrero, un día raro, de un mes raro, los pacientes que padecen enfermedades raras, aquellas que aparecen con muy baja frecuencia en la población, le recuerdan al mundo que aunque ellos son solo unos cuantos entre millones de habitantes, los sistemas de salud siguen sin herramientas para atenderlos, la ciencia poco explora una cura para sus males y los gobiernos no aciertan en rutas y procedimientos para mejorar su calidad de vida.
Hoy, 28 de febrero, Ángela Cháves, presidenta de Fecoer (Federación Colombiana de Enfermedades Raras), llama la atención en que el país debería sacarse de la cabeza que estas enfermedades son infrecuentes y lejanas, ya que hay descritas unas cinco mil, y entre todas afectan a mucha gente. De hecho, todos los seres humanos son portadores de mutaciones genéticas que podrían derivar en una enfermedad rara, “así que no es problema de otros, ni de pocos”, dice.
En Colombia hay registro de cerca de 1.929 afecciones de este tipo; se calcula que las padecen unos 2 millones de personas, a quienes cobija la ley 1392 de 2010, y este año se espera que el Ministerio de Salud dé a conocer los resultados de un censo realizado a los pacientes afectados por dichas patologías, que son graves, crónicas, degenerativas, discapacitantes y, generalmente, mortales.
Pese a los avances, únicos en América Latina, según Cháves, el país está lejos de alcanzar un modelo adecuado para el diagnóstico y tratamiento: “Solo se han reglamentado dos artículos de la ley, no hay gente muy conocedora en el Ministerio, faltan modelos y redes de atención, hay que fortalecer la investigación y hay muy pocos especialistas que puedan llegar a un diagnóstico oportuno”.
Por su parte, el doctor Carlos Alfonso Builes, endocrinólogo del Hospital Universitario San Vicente de Paul y docente de la Universidad de Antioquia, reconoce que “como en la formación médica se aprende lo más común, si usted escucha galopar, piensa primero en caballos y no en unicornios, y si usted ve unos síntomas en un paciente, los asocia primero con lo que conoce”. Por esta razón, y por la baja frecuencia de las enfermedades raras, es que es difícil diagnosticarlas.
La solución, para él, no está en aumentar el número de especialistas, sino en crear centros de atención y remisión en enfermedades raras en donde haya equipos de personas realmente conocedoras de las patologías, que terminen por volverse expertas y agilicen el diagnóstico y tratamiento de males que no se parecen a lo que consultan los pacientes en el día a día.
Para Ángela Cháves, la conciencia y la educación son elementales: “De esa forma una familia o el médico de atención primaria se van a dar cuenta de que alguien tiene determinados síntomas que indican una enfermedad rara, y entonces ya no va a haber miedo de enfrentar a un especialista que dice que no pasa nada o se va a evitar eque el paciente tenga que aguantar el bullying en la escuela o en el trabajo”.
La vida con una enfermedad raraPara convertirse en el héroe de las nuevas generaciones, Shrek, el ogro verde de DreamWorks y el personaje animado más taquillero de la historia, tuvo que enfrentarse al rechazo de su reino, el reino Muy, Muy Lejano.
Sin embargo, al parecer, su figura no está lejos, en la fantasía, sino que para construirla se inspiraron en un hombre de carne y hueso, en un famoso luchador francés que, con el sueño de ser actor y el lastre de la exclusión por su aspecto físico, huyó a los Estados Unidos a principios del siglo pasado.
Se trataba de Maurice Tillet, El ‘Ángel Francés’ o ‘El ogro del cuadrilátero’, quien a los 20 años desarrolló acromegalia, una enfermedad asociada al exceso de producción de la hormona del crecimiento (GH), generalmente debido a un tumor benigno en la hipófisis, glándula localizada en la base del cerebro que apenas alcanza el tamaño de un grano de frijol.
En los pacientes con esta patología, aún en la edad adulta, empiezan a crecer los tejidos blandos y los huesos, sobre todo alrededor de la nariz y el cráneo. También crecen las manos, los pies, las orejas, los labios e incluso el corazón, al tiempo que aparecen cuadros de hipertensión, diabetes e insuficiencia cardiovascular.
Como Tillet, unas 50 personas por cada millón de habitantes salen victoriosas de un mal que pocos entienden y, aún menos, pocos aceptan. Héroes, al fin y al cabo, que pese a los cambios inesperados en su cuerpo y a la mirada inquisidora de muchos, luchan por años hasta que un médico les da respuesta sobre lo que les pasa.
Estrenando vidaLuz Marina Vélez es una de ellas. La vida de esta ama de casa antioqueña, que cree fervientemente en Dios, los ángeles y la justicia, dio un giro inesperado con la acromegalia. En 2005 aparecieron, sin causa aparente, dolores articulares y de cabeza, mareos, irregularidades en su ciclo menstrual y una fatiga que no la dejaba levantarse de la cama.
Como había tenido cinco cirugías de columna, la decena de médicos que consultó le decían que sus síntomas eran normales. Internistas, ginecólogos y ortopedistas insistían en que la columna era la antena central del cuerpo, y que si estaba enferma, lo demás se afectaba. Mientras tanto, su familia atribuía las dolencias a que estaba acomplejada porque había engordado.
Sin más remedio que creer en las teorías de todos, Luz Marina se resignó en su búsqueda, hasta que un día vio que los anillos dejaron de servirle, que su talla de calzado parecía haber aumentado y que se miraba al espejo y no reconocía su rostro: tenía la nariz, el maxilar inferior y el hueso frontal más grandes. Asustada, volvió a la EPS, donde la atendió un médico general recién graduado que atinó a mandarle un estudio de la hormona del crecimiento. El resultado mostró que los niveles estaban más altos de lo normal, y en una resonancia magnética posterior identificaron que tenía un tumor en la hipófisis de 5 milímetros.
El tour por consultorios médicos comenzó nuevamente, y otra vez los doctores se quedaron cortos. Algunos la remitieron al siquiatra, otros le dijeron que el tumor no era mayor cosa y un internista, que sabía qué era la acromegalia, le advirtió que se iba a volver como un zombi y que ya no había marcha atrás con la enfermedad.
El diagnóstico, los cambios físicos, el dolor y las fotos de otros pacientes en Internet la deprimieron y la llevaron a encerrarse en su cuarto, pero tuvo la suerte de que su esposo era amigo de un buen neurocirujano experto en hipófisis que le explicó sobre su enfermedad, le dijo que una vez le extrajeran el tumor el crecimiento de los huesos y tejidos blandos iba a parar, y que ella iba a recuperar los alientos para volver a su actividad de antes.
Y así fue. Después de la cirugía, a principios de 2006, se sentía “como estrenando vida”, no le dolía nada, no tenía sueño y estaba fuerte.
Sin embargo, a los dos meses volvieron los síntomas. Un fragmento del tumor, del tamaño de la cabeza de un alfiler, había quedado en la hipófisis. Los médicos decidieron que antes de otra intervención quirúrgica era mejor tratar con un medicamento que inhibiera los efectos de la hormona del crecimiento y mejorara los síntomas de la acromegalia.
Luz Marina Vélez se dio cuenta de las dificultades que atraviesan pacientes como ella para acceder a medicamentos de alto costo: “En ocasiones, las EPS dicen que no ha llegado la medicina o que no hay citas disponibles con los especialistas para que les renueven la fórmula, razón por la cual muchos se quedan meses sin tratamiento y deben acudir, si corren con la suerte de estar informados, a la tutela, el desacato y la demanda”.
Aparte de los síntomas que genera la enfermedad, el desconocimiento de los médicos y las trabas de las EPS, los pacientes con acromegalia deben soportar la discriminación de cientos de personas que los miran mal o les lanzan burlas en la calle, o incluso en sus círculos más cercanos.
Luz Marina, por ejemplo, no ha escapado de las miradas, de que un policía le dijera “monstruo” en el centro de Medellín y de que en una emisora de Santa Marta, a donde fue a exponer el tema de acromegalia, le dijeran abiertamente travesti, por los rasgos toscos que le dejó la enfermedad. Tampoco es extraño que a mujeres con esta patología las dejen sus maridos o pierdan su trabajo, como ella misma ha podido conocer en otros casos.
Consciente de la falta de información y educación respecto a su enfermedad, decidió, con ayuda de los médicos de Medellín que conocían del tema, como el doctor Carlos Alfonso Builes, reunir a la mayor cantidad de pacientes posibles y constituir Vivir Creciendo, una fundación que acompaña a 80 enfermos de acromegalia y a unos pocos con síndrome de Cushing, otra enfermedad que se origina por un tumor en la hipófisis, que afecta a tres personas en un millón y que, debido a un exceso en la producción de la hormona cortisol, genera problemas en el sistema cardiovascular y puede agravarse si no hay un diagnóstico oportuno.
Esta mujer, que vive en carne propia las consecuencias de padecer una enfermedad rara en Colombia, acompaña a los demás pacientes en la recuperación de su autoestima, en las peleas contra el sistema de salud y organiza charlas informativas que les han permitido diagnósticos oportunos y mejor calidad de vida, tareas que bien podrían ser del Estado, pero de las que, por ahora, deben hacerse cargo las asociaciones de pacientes.
marianaescobar91@gmail.com