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Un reciente estudio publicado en The New England Journal of Medicine diagnosticó a 5.500 niños en Reino Unido con trastornos genéticos “raros”.
Para el estudio, se secuenciaron los genomas de más de 13.500 familias en Reino Unido e Irlanda que tenían un hijo con algún trastorno grave del desarrollo, con el fin de encontrar qué cambios genéticos hubo para que tuvieran su condición y si era heredado o se asociaba con una mutación genética.
El Departamento de Salud y Atención Social del Reino Unido financió el estudio, como parte de una iniciativa del gobierno para “crear el sistema de salud genómico más avanzado del mundo”.
Con esto, además, el Servicio Nacional de Salud (NHS por sus siglas en inglés) planea basarse en las condiciones genéticas que se identificaron en la investigación para aplicarlo en un diagnóstico más rápido.
Will Quince, ministro de Salud, afirmó que “el uso de métodos de alta tecnología de vanguardia como este ofrece el potencial para comprender mejor y diagnosticar con mayor precisión las condiciones genéticas raras para que los niños puedan acceder al tratamiento más rápido y potencialmente limitar el impacto de la enfermedad en su vida”.
De hecho, uno de los autores del estudio, Matthew Hurles, profesor emérito en la Universidad de Cambridge, destacó para The Guardian que “a medida que estas tecnologías genómicas pasan a la atención médica de rutina, garantizar que los pacientes no diagnosticados aún puedan beneficiarse de la investigación de sus datos seguirá siendo increíblemente importante”.
No todos los niños habían sido diagnosticados antes del estudio, aunque ya habían sido evaluados. Los investigadores lograron el diagnóstico genético de 5.500 niños, teniendo en cuenta más de 800 genes diferentes e incluyendo 60 nuevas condiciones asociadas a los trastornos genéticos. De estas, tres cuartas partes fueron causadas por mutaciones que no se heredaron de los padres.
Caroline Wright, profesora de medicina genómica en la Universidad de Exeter y coautora del estudio, afirmó para The Guardian que “Obtener el diagnóstico correcto es absolutamente crítico para las familias con enfermedades raras, que colectivamente afectan a una de cada 17 personas. La mayoría se pueden diagnosticar usando la misma tecnología de secuenciación genómica”.
La familia de Jessica Fisher, cuyo hijo fue diagnosticado con un trastorno raro en 2015, participó de la investigación. Fisher afirmó que cuando vio “por primera vez una foto que me enviaron por correo electrónico del hijo de la otra familia, fue muy emotivo. Siempre habíamos buscado niños que pudieran parecerse, y aquí había un niño en Australia que podría haber sido su hermano. Es devastador saber que su hijo tiene un trastorno genético raro, pero obtener el diagnóstico ha sido clave para unirnos”.
El estudio también encontró que la probabilidad de diagnóstico disminuía en las familias que tienen ascendencia no europea, lo que, para los investigadores, es un llamado a aumentar la participación de diferentes grupos sociales en la ciencia.
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