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Hace dos décadas, el médico genetista Ignacio Zarante Montoya recorría hospitales y centros de salud en Bogotá con un computador portátil y un video beam. En auditorios improvisados, reunía a grupos de enfermeras para enseñarles a llenar fichas con datos muy específicos: el peso, la talla y, sobre todo, las características visibles de los bebés recién nacidos. El propósito era registrar los defectos congénitos, es decir, las malformaciones que aparecen desde el nacimiento y que pueden afectar órganos, huesos o funciones vitales. “Estos defectos son conocidos por la mayoría de personas cuando son visibles en el cuerpo, pero existen otros más difíciles de diagnosticar, por ejemplo en el cerebro o en el corazón”, explica Zarante.
Esa tarea, que empezó como un ejercicio manual y silencioso, se transformó con el tiempo en un sistema de vigilancia pionero en el país, apoyado por el Instituto de Genética Humana de la Pontificia Universidad Javeriana, el Hospital Universitario San Ignacio de Bogotá, y la Secretaría Distrital de Salud. Su objetivo es claro: identificar tempranamente a los niños con estas enfermedades, comprender sus causas y reducir las barreras de acceso a la atención médica.
El esfuerzo de Zarante y su equipo fue reconocido con el Premio Alejandro Ángel Escobar en la categoría Ciencias Exactas, Físicas y Naturales, uno de los galardones más prestigioso de la ciencia en Colombia.
El jurado destacó el impacto del proyecto en la detección y seguimiento de los defectos congénitos, una de las principales causas de mortalidad infantil en el país, especialmente en Bogotá. “El aporte principal de este trabajo es mostrar que la vigilancia epidemiológica, combinada con la tecnología y el acompañamiento clínico, puede transformar la atención de los defectos congénitos en países de ingresos medios”, mencionó el jurado, que además también destacó que el modelo de Zarante y su equipo podría ser replicable en otras ciudades.
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Un rastreo arduo
Zarante recuerda que, en 2005, el número de nacimientos con enfermedades congénitas se registraban a mano. No existía una sistematización con la que se pudiera contabilizar. “En ese entonces, los estándares mundiales indicaban que el 3 % de los nacimientos en una ciudad debían ser de niños y niñas con malformaciones, pero en Colombia solo alcanzábamos el 0,5 % por el tipo de conteo que teníamos”, explica Zarante.
Sin embargo, esto cambió cuando el Ministerio de Salud ordenó que se registraran de manera obligatoria cada uno de los casos y que fueran cargados al Sistema de Vigilancia de Salud Pública de Colombia (Sivigila), operado por el Instituto Nacional de Salud (INS) desde 2007. Desde ese momento, los profesionales que atienden partos deben llenar una ficha con las descripciones del bebé: desde su talla y peso, hasta otros exámenes más complejos que tardan algunos días.
La labor de Zarante y su equipo fue evolucionando hasta que, en palabras del médico, se dieron cuenta de que contabilizar los casos de niños nacidos con enfermedades congénitas no era suficiente. “Muchos niños no morían por sus enfermedades, sino por no lograr acceder al sistema de salud”, explica. Es por eso que, en 2019, crearon DELFOS, un sistema digital que permite monitorear los casos más graves en tiempo real y hacerle acompañamiento a las familias.
Desde entonces, cada semana el equipo ha recibido reportes de hospitales públicos y privados. La prioridad, cuenta Zarante, son enfermedades como las cardiopatías congénitas, las malformaciones del sistema nervioso central, y el hipotiroidismo congénito. Según la Secretaría Distrital de Salud, solo en Bogotá se han notificado 1.365 casos de cardiopatías entre las semanas 1 y 36 de 2025; 283 de alteraciones en el sistema nervioso central, y 101 de hipotiroidismo congénito. La mayoría de los reportes proviene de Suba, Kennedy y Ciudad Bolívar, tres localidades que concentran casi el 40 % de los casos. Y aunque la vigilancia permite detectar y confirmar los diagnósticos a tiempo, el resto del camino suele trabarse.
“Ahí encontramos los mayores desafíos”, dice Zarante. “Hay EPS que no cubren los procedimientos, otras los autorizan tarde o remiten a los niños a ciudades lejanas. A veces, una cita de ecocardiograma se da tres meses después”. En el boletín, esa realidad aparece traducida en porcentajes: el 60 % de las barreras de atención tiene que ver con la falta de servicios disponibles, y otro 16 %, con trámites o negaciones de las aseguradoras.
Para intentar guiar a las familias hacia caminos que les permitan una atención más inmediata, el equipo implementó un chatbot de WhatsApp que combina respuestas de Inteligencia Artificial (IA) y médicos rurales que se vinculan al proyecto a través del Instituto de Genética Humana de la Javeriana. Santiago Andrade es el médico rural número 15 que ha pasado por el equipo, y él cuenta que, en su mayoría, quienes buscan ayuda a través del chat son madres, casi todas jóvenes y sin redes claras de apoyo. El sistema les permite recibir orientación, pedir ayuda o incluso solicitar una ambulancia en caso de emergencias. “Durante 2024, atendimos más de 3.000 casos por chat. Éramos solo cuatro personas atendiendo la línea, pero logramos acompañar a cientos de familias”, afirma Andrade.
Actualmente, aunque el chat de WhatsApp está suspendido por falta de financiación, el seguimiento a las familias continúa por llamadas. Y los resultados, explica Zarante, son evidentes: según Saludata, el portal de salud de la Secretaría Distrital de Salud de Bogotá, la mortalidad infantil por defectos congénitos en Bogotá pasó de 72 casos por cada 100.000 habitantes en 2010 a 28 en 2024, y a 13 en lo corrido de 2025. “Por supuesto que no somos los únicos que han contribuido a este resultado”, complementa Zarante, “pero nuestro proyecto sí ha tenido un impacto clave para que esto sea posible”.
El programa se apoya en la red de 563 unidades generadoras de datos (UPGD) activas en Bogotá, de las cuales 155 reportan semanalmente los nacimientos con malformaciones al Sistema de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA) y a la Secretaría de Salud. A partir de esa información, el equipo realiza el seguimiento médico y social. En promedio, se registran 180 nacimientos con defectos congénitos mayores al mes.
Enfermedades que pueden prevenirse
Uno de los casos más frecuentes que registran los expertos es el hipotiroidismo congénito, causado por una producción insuficiente de hormonas tiroideas. Se detecta mediante la prueba del talón, que debe tomarse entre las 24 y 72 horas después del nacimiento. “El tratamiento es simple —dice Andrade—: un medicamento diario llamado levotiroxina sódica. Pero hay hospitales que entregan los resultados tarde, y cuando el diagnóstico llega, el daño neurológico ya es irreversible”.
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Para mejorar la detección, el equipo también desarrolló un atlas digital de enfermedades congénitas, llamado ECLAMC, que ofrece guías, imágenes y videos de diagnóstico. “Nos ha servido para formar médicos y enseñar a las madres qué signos observar en las primeras horas de vida”, explica Zarante.
Por ahora, y tras el recibimiento del premio Alejandro Ángel Escobar, Zarante y su equipo dicen que quieren ampliar el sistema más allá de Bogotá. Pero mientras eso pasa, el doctor hace énfasis en que lo más fundamental es generar una educación en torno a la prevención: “que cada vez haya embarazos más planificados, que las mujeres se realizan controles prenatales y que conozcan los factores de riesgo durante la gestación, como una edad materna avanzada, el consumo de alcohol, o enfermedades como la diabetes. Este premio es un reconocimiento a que sí es posible cambiar los indicadores y reducir la mortalidad en menores de cinco años, y con una mayor educación esperamos hacerlo en un nivel cada vez más alto”.
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Por Luisa Fernanda Orozco
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