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Se cree que los pueblos indígenas de América representan la última gran expansión humana a nivel mundial. Esto porque América fue la última frontera de la dispersión global humana temprana, marcando el último continente en ser poblado no solo por Homo sapiens sino también por cualquier especie de homínido. Pero, pese a eso, su historia genética sigue siendo una de las menos exploradas. Eso, al parecer, puede estar a punto de cambiar.
Un grupo de investigadores presentó este miércoles en la revista Nature, una de las publicaciones científicas más reconocidas del mundo, lo que describen como el retrato genético más amplio hasta ahora conocido de los pueblos indígenas de América.
Pero antes, un par de datos para entender la dimensión del hallazgo. La historia humana en el continente americano comenzó hace al menos 15.000 años. Sin embargo, la ascendencia de las poblaciones indígenas americanas se remonta aún más atrás: su formación empezó hace unos 25.000 años en una región conocida como Beringia. Este territorio, que hoy en gran parte está sumergido bajo el mar, conectaba lo que ahora es Asia con América del Norte durante la última glaciación. Se cree que esto fue crucial para el surgimiento de la diversidad indígena americana, pues durante ese periodo de relativo aislamiento se formaron las poblaciones ancestrales que luego darían origen a los distintos pueblos.
A partir de esa expansión, hubo otra serie de condiciones que podrían haber posibilitado esta diversidad. América es un continente con una vasta gama de climas y biomas, moldeados además por las cadenas montañosas más extensas del mundo, incluidas las dos cordilleras americanas, los Andes en Sudamérica y las Montañas Rocosas en Norteamérica. Los científicos creen que esta diversidad ambiental impuso diversas presiones selectivas sobre las poblaciones humanas. En otras palabras, el aislamiento de grupos humanos en entornos muy distintos, como selvas, desiertos, zonas de alta montaña o regiones frías, podría haber favorecido el desarrollo de adaptaciones específicas a cada contexto
Durante los últimos cinco siglos con la llegada de los europeos, hubo que añadir varios elementos más. Muchas poblaciones indígenas fueron diezmadas por enfermedades, violencia y desplazamientos. Al mismo tiempo, se produjo un intenso proceso de mezcla entre distintos grupos humanos, dando lugar a la diversidad actual, en la que conviven pueblos indígenas y poblaciones mestizas con historias y orígenes múltiples.
“A pesar de esta historia profunda e impactante, las poblaciones indígenas de América siguen siendo las menos estudiadas desde una perspectiva genómica entre los principales grupos humanos continentales”, escriben los científicos en Nature. En la actualidad, dicen, solo se dispone de unos pocos genomas de alta cobertura para la investigación evolutiva y biomédica. Esto significa que hay pocos genomas analizados con alto nivel de detalle, lo que limita la comprensión de su evolución, su diversidad y su relación con la salud.
Por eso, todavía hay muchas preguntas sin resolver. Por ejemplo, escriben los autores, no se conoce con precisión cuánta variabilidad genética existe entre los distintos pueblos indígenas ni cómo esa variabilidad influye en la salud o en la adaptación a diferentes entornos. Tampoco se ha explorado completamente cómo se relacionan entre sí las poblaciones actuales y las antiguas, ni cómo factores como la selección natural o los cruces con humanos arcaicos han moldeado esa diversidad a lo largo del tiempo.
Un gran mapa genético
Para avanzar en esas preguntas, los investigadores crearon lo que llaman el “Proyecto de Diversidad Genómica Indígena Americana”. Se trata de un esfuerzo por reunir información genética más completa y representativa de los pueblos indígenas del continente, algo que hasta ahora había sido limitado. En concreto, el estudio incluye 128 genomas completos analizados con alta precisión, lo que significa que cada uno fue secuenciado muchas veces para asegurar la calidad de los datos. Estas muestras provienen de personas indígenas de ocho países: Argentina, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, México, Paraguay y Perú.
Los genomas representan a 45 poblaciones distintas y 28 familias lingüísticas, lo que permite capturar una diversidad cultural y genética mucho más amplia que en estudios anteriores. Con este enfoque, los científicos buscaron tener una imagen más completa de cómo se ha formado y diversificado la población indígena en América a lo largo del tiempo.
Con esos datos nuevos, los investigadores buscaron datos previos conocidos, tanto de poblaciones actuales como de individuos antiguos. Después de filtrar por calidad, construyeron un conjunto aún más amplio: casi 200 personas de 53 poblaciones y 31 familias lingüísticas.
“Hasta ahora, se habían caracterizado genéticamente apenas dos poblaciones indígenas amazónicas que, por la particularidad de su ambiente y su aislamiento, resultaban poco representativas”, la explica a la Agencia SINC Marcos Araújo Castro e Silva, investigador en el IBE y primer autor del estudio. Castro señala que durante el análisis, se identificaron más de un millón de variantes genéticas no observadas previamente en otras poblaciones.
Lo primero que sorprendió entonces a los investigadores en el análisis de la información es que la diversidad genética de estas poblaciones es mucho mayor de lo que se pensaba. Esa diversidad no surgió de un solo movimiento poblacional, sino que refleja al menos tres oleadas o dispersiones hacia Sudamérica. Después de esas llegadas, las poblaciones se fueron diferenciando regionalmente, pero mantuvieron una continuidad a lo largo del tiempo, es decir, no fueron reemplazadas por completo. Los investigadores identifican señales de selección natural en genes relacionados con funciones clave como la inmunidad, el metabolismo, la reproducción y el desarrollo. Esto sugiere que estas poblaciones se fueron adaptando a condiciones muy distintas, como cambios en el clima, la altitud o la disponibilidad de alimentos.
Uno de los hallazgos más llamativos es que algunas regiones del ADN muestran similitudes con poblaciones de Australasia (como grupos de Oceanía). Esto podría explicarse por un antiguo evento de mezcla genética que ocurrió hace más de 10.000 años y cuyos rastros se han mantenido hasta hoy, en parte gracias a la selección natural. El estudio detecta además la influencia de humanos arcaicos, como neandertales u otros grupos antiguos, en el ADN de estas poblaciones. En algunos casos, estos aportes genéticos no solo permanecieron, sino que habrían sido útiles para la adaptación, lo que se conoce como introgresión adaptativa.
Finalmente, los investigadores destacan que estas distintas señales, como la afinidad con poblaciones australasiáticas y la herencia de humanos arcaicos, parecen tener orígenes distintos, lo que refuerza la idea de una historia evolutiva compleja. En el estudio los autores subrayan entonces que la diversidad genética de los pueblos indígenas de América es el resultado de múltiples procesos: migraciones, adaptaciones, mezclas antiguas y cambios demográficos. También destacan la importancia de incluir a estas poblaciones en la investigación científica para entender mejor la historia genética de la humanidad.
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