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Un grupo de investigadores informó este viernes en The New York Times que han logrado la edición del ADN de embriones humanos en sus primeras etapas con una precisión “sin precedentes”. La investigación se publicó en el sitio de preimpresiones bioRxiv el pasado 1 de junio, lo que significa que aún no ha sido revisada por pares. Pero la posibilidad de que se confirme en las próximas semanas ya ha puesto a conversar a los científicos.
Para entender esto, hay que explicar que durante la última década, los científicos han desarrollado técnicas capaces de localizar una secuencia específica del ADN y modificarla. La más conocida se llama CRISPR, una tecnología que suele compararse con unas tijeras porque permite cortar el material genético en un punto preciso para eliminar, reemplazar o corregir una secuencia. El problema es que esos cortes también pueden provocar daños no deseados. El nuevo estudio presenta una alternativa que llaman “edición de bases”.
Básicamente, explican los investigadores, en lugar de cortar ambas hebras del ADN, esta técnica funciona como un corrector ortográfico: cambia una letra genética por otra sin romper completamente la molécula. El objetivo del estudio fue determinar si era posible introducir modificaciones precisas evitando los daños observados con los métodos tradicionales. Los científicos dicen que encontraron que la edición fue eficiente y, a diferencia de las técnicas basadas en cortes del ADN, no produjo anomalías cromosómicas ni grandes pérdidas de material genético. Los embriones continuaron desarrollándose hasta la etapa de blastocisto, aproximadamente cinco o seis días después de la fecundación.
Para los autores, los resultados indican que los embriones humanos parecen ser capaces de reparar eficazmente estas pequeñas correcciones genéticas, abriendo la puerta, dicen, a formas potencialmente más seguras de corregir mutaciones asociadas con enfermedades hereditarias. Sin embargo, subrayan que aún se trata de una investigación preliminar. Los embriones humanos fueron estudiados solo durante sus primeros días de desarrollo y ninguno fue implantado para producir un embarazo, por lo que todavía quedan muchas preguntas por responder antes de pensar en una aplicación clínica.
La controversia
Aunque los investigadores señalan que se trata de un estudio preliminar y que ninguno de los embriones fue implantado, la posibilidad de que hayan logrado editar el ADN ha generado una amplia discusión. Esta posibilidad ha generado controversia durante años.
La razón es relativamente fácil de entender. La posibilidad de modificar el ADN de un embrión abre la puerta a corregir mutaciones responsables de enfermedades hereditarias graves antes incluso de que una persona nazca. En teoría, esto podría evitar que ciertas familias transmitan trastornos genéticos de generación en generación. Pero algunos expertos temen que, una vez desarrolladas estas técnicas, surja presión para utilizarlas con otros fines como seleccionar o potenciar determinadas características biológicas.
La idea se ha resumido en el concepto de los “bebés de diseño”: niños cuyos rasgos biológicos han sido seleccionados o modificados antes de nacer. Sin embargo, todavía no está claro si sería factible modificar características humanas complejas. En el artículo del Times, investigadores reconocen que muchos rasgos humanos no dependen de un único gen, sino de la interacción de cientos o incluso miles de variantes genéticas.
Ese, sin embargo, no es el único temor. A diferencia de los tratamientos que afectan únicamente a un paciente, los cambios realizados en un embrión podrían heredarse a sus descendientes, alterando el patrimonio genético de futuras generaciones. Los autores del estudio son conscientes de la gran cantidad de preguntas éticas que genera su estudio. Dieter Egli, genetista de la Universidad de Columbia y líder de la investigación, hizo un llamado en The New York Times a un debate público sobre las ventajas y desventajas de alterar el ADN embrionario. “Como científico, uno puede aportar los datos para el debate, pero ahí termina la conversación y se deja que otros continúen”. “No estamos diciendo que esto se vaya a usar mañana en las clínicas”, agregó la investigadora líneas después.
La noticia ha llegado a los portales científicos más importantes del mundo. La sección de noticias de Nature, por ejemplo, recoge varias impresiones. Para Emre Seli, obstetra y ginecólogo de la Universidad de Yale, en Connecticut, el nuevo trabajo representa “un cambio conceptual… que realmente tiene el potencial de impulsar el campo”. Greg Neely, investigador en genómica de la Universidad de Sídney, en Australia, también valoró positivamente los resultados. “Esto pasará a la historia de forma positiva: menos temerario, más cuidadoso y ético que los intentos anteriores”, declaró a Nature.
Sin embargo, otros investigadores consideran que el trabajo reabre preguntas éticas que la comunidad científica aún no ha resuelto. Tanto Neely como Fyodor Urnov, investigador de terapias moleculares de la Universidad de California en Berkeley, señalaron que ya existen herramientas para reducir el riesgo de transmitir numerosas enfermedades hereditarias. Mediante la fertilización in vitro y el cribado genético, por ejemplo, es posible identificar embriones que no portan determinadas mutaciones antes de un embarazo.
Desde esa perspectiva, Urnov sostiene que la edición genética de embriones para prevenir enfermedades podría tener una utilidad limitada. “Es una solución en busca de un problema”, afirmó. A su juicio, “en la práctica, por lo tanto, esta prepublicación solo tendrá un impacto en el creciente movimiento de editores de embriones con fines de ‘mejora genética infantil’”. También hubo advertencias sobre la posibilidad de que estos avances aceleren intentos prematuros de llevar la tecnología fuera de los laboratorios. Hank Greely, especialista en ética biomédica de la U. de Stanford, en California, expresó su preocupación por que algunas personas con suficientes recursos interpreten estos resultados como una señal de que la edición genética de embriones está lista para ser utilizada.
“Se podría montar un laboratorio de fertilización in vitro y un laboratorio de pruebas genéticas por unos cuantos millones de dólares y empezar a hacer esto… Y una de las consecuencias podría ser tener niños muy enfermos”, les dijo Greely.
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