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“Hasta los 24 años viví con normalidad, sin tener nunca ningún problema de salud grave y mucho menos los síntomas que llevaron a mi diagnóstico de síndrome de quilomicronemia familiar”, recuerda Ángela María, quien hace 35 años fue diagnosticada con esta enfermedad huérfana. “Un día estaba en el trabajo y sentí un dolor abdominal insoportable. Empecé a expulsar un líquido blanco, viscoso, tuve ataques de vómito. Me llevaron al hospital, donde me operaron para limpiar el páncreas. Desperté en la UCI y de ahí en adelante mi vida cambió para siempre”. (Vea: “Copservir tiene pérdidas por $19.000 millones”: Supersolidaria)
El testimonio de Ángela es uno de los entre 40 y 50 millones que existen en América Latina sobre enfermedades huérfanas, aquellas que afectan hasta a 65 personas por cada 100.000, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS). Se estima que en el mundo hay entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras, y el síndrome de quilomicronemia familiar es una de ellas. Se trata de una enfermedad en la que el cuerpo no puede descomponer correctamente las grasas, específicamente los quilomicrones, que son partículas grasas que transportan lípidos en la sangre. Debido a eso, estas se acumulan en la sangre, lo que puede tener consecuencias graves para la salud, como pancreatitis aguda y otros problemas relacionados.
“Iba al baño unas 20 veces al día. Con el tiempo aparecieron otros síntomas como psoriasis (sarpullido escamoso) en los pies, y ahora también en las manos. Llegar al diagnóstico tomó mucho tiempo. No sé exactamente cuánto, porque tuve varios episodios de depresión que afectaron mi memoria”, dice Ángela.
Conocer el diagnóstico a tiempo es uno de los grandes retos cuando se habla de enfermedades huérfanas. “Entre el 75 y 80 % de las enfermedades raras se manifiestan en los primeros años de vida”, explica Maria Teresinha Cardoso, coordinadora de Genética y Enfermedades de la Secretaría de Salud del Distrito Federal de Brasil. Es decir, los principales afectados son niños y niñas, y el 30 % de ellos muere antes de los cinco años de edad, muchos sin conocer su diagnóstico.
Aunque no hay cifras precisas sobre el tiempo que demora este proceso de diagnóstico en Colombia, Diego Gil Cardozo, el director ejecutivo de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer), tiene un estimativo: “En Bogotá un paciente se puede demorar alrededor de cinco años en obtener un diagnóstico confirmatorio, pero a nivel nacional puede tardar quince, veinte años, incluso hay quienes fallecen sin saber que era exactamente lo que tenían”.
“Son enfermedades complejas porque presentan síntomas como vómito o diarrea que son comunes de otras más comunes. Todas tienen el desafío del diagnóstico. Cuando un niño llega a la sala de emergencias, puede que le dé un diagnóstico diferente, pero detrás de eso hay una causa más grave que se debe investigar”, agrega Cardoso, de la secretaría de Salud del Distrito Federal de Brasil.
¿Cómo están abordando estas enfermedades en América Latina?
Actualmente, el país de residencia es uno de los factores determinantes en el camino que deben recorrer los pacientes de enfermedades raras, según un estudio de Origin Heatlh, que fue publicado este mes en la revista MIT Technology Review y analizó cómo ocho países de América Latina están abordando este tema desde tres ítems: legislación, compromiso y acceso, en el que se miró, entre otras cosas, la fijación de precios de medicamentos, y si hay un proceso diferencial en el registro sanitario de los mismos.
Argentina, Brasil, Chile, Colombia, Ecuador, México, Perú y Uruguay, fueron los países estudiados y clasificados en nivel avanzado, intermedio o inicial, según la de atención a esta población, teniendo en cuenta los tres ítems. (Puede ver: El mal cálculo del Gobierno Petro con Drogas La Rebaja)
¿Qué encontraron? Según el puntaje, Brasil (20/20), Argentina (16/20) y Colombia (16/20) son los países que tienen un mayor avance. Los tres cuentan con una legislación que cubre las enfermedades raras, alto nivel de participación de la sociedad civil y reglas específicas para las etapas de registro sanitario. En el nivel intermedio están Perú (14/20), México (10/20) y Uruguay (8/20), y en el inicial Ecuador (6/20) y Chile (3/20). Este último, junto a Uruguay, son los únicos que no tienen una legislación para abordar este tipo de enfermedades.
Para Alejandro Araya, presidente de la Federación Chilena de Enfermedades Raras (FECHER), el mayor desafío para los pacientes en este país es conseguir una cita con un médico especialista, pues hay muy pocos (alrededor de 30), para toda la población. Además, sostiene que los intentos por desarrollar un registro oficial de enfermedades raras han fracasado. “Los proyectos se perdieron de gobierno a gobierno, lo que es un desperdicio brutal de dinero”, manifiesta.
Caso similar se presenta en México, donde a pesar de tener una política nacional, “hay un sistema de salud fragmentado. Cada vez que el gobierno federal cambia de administración, tenemos que empezar de nuevo la relación”, sostiene Jesús Navarro, vicepresidente de la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras.
En Brasil, por el contrario, ha habido un avance notable en los últimos diez años. Este país cuenta con centros especializados en tratar enfermedades raras. En 2016 empezaron con seis, y para 2023 el número aumentó a 31. Sin embargo, Natan Monsores, coordinador general de enfermedades raras del Ministerio de Salud de este país, reconoce que “hay un problema muy grande en el norte de Brasil, donde solo hay un centro para la provincia. En el centro sur tenemos muchos más que son capaces de acoger a los pacientes. La idea es tener por lo menos uno en cada provincia”.
Explica, además, que, “el sistema tiene una duplicidad. Por un lado, atención primaria en salud que es capaz de identificar, en algunos casos, a estos pacientes y luego los envía a los centros. Cuando no es posible, y solo hay hipótesis, son enviados a clínicas especializadas (con cardiólogos, gastrólogos) y una vez confirmada la enfermedad pasa a los centros de referencia. Es un trabajo en conjunto del sistema de salud”, agrega el funcionario. (Vea: Si el sistema de salud está desfinanciado, ¿de dónde va a salir la plata?)
A pesar de su avance, todavía hay retos por resolver. Carolina Fischinger, genetista brasileña, menciona que hay que avanzar en la educación médica, no solo en Brasil, sino en la región. “Todos los médicos, generales, pediatras, y demás, deben tener un conocimiento básico para identificar estas enfermedades y remitirlas. Que el 80 % de estas afecciones sean genéticas, no quiere decir que solo sea un tema de genetistas”.
A esto, Cardoso, le suma la importancia de que los actores políticos demuestren mayor voluntad al momento de “gestionar la educación y la ciencia, para democratizar el conocimiento. A veces no se les da la suficiente importancia a estas enfermedades porque tiene pocos pacientes, pero no debe ser así”, indica.
El caso de Colombia
De acuerdo con el estudio, Colombia ha tenido avances importantes. Actualmente, en el país existen medidas como la Ley 1392 de 2010 y la 1438 de 2011, que reconocen las enfermedades huérfanas como de especial interés y garantizan la protección social del estado a quienes la padecen. Sin embargo, hace falta mayor implementación, a través de acciones concretas como planes de gestión, o el establecimiento de una ruta de atención diferencial, según el director de Fecoer.
En el territorio nacional se estima que, con corte a febrero de 2023, 72.440 personas tienen un diagnóstico positivo de enfermedades huérfanas, 57 % mujeres y 41 % hombres, según el Sistema Integrado de Información de la Protección Social (SISPRO). En el país, el Minsalud reconoce que hay unas 2.247 patologías raras. (Puede ver: Los casos de cáncer de próstata se duplicarán en 2040. ¿Por qué?)
“De todas esos miles de enfermedades raras, menos del 10 % tienen un medicamento o tratamiento. En ese sentido, hay que intentar garantizar en la medida de lo posible el acceso, sin afectar la protección financiera de las familias, pues muchos de esos tratamientos son de alto costo”, menciona Cardozo, de Fecoer. En caso de que no exista tratamiento, dice el director, es necesario que se brinde atención integral en acceso a rehabilitación, cuidados paliativos, apoyo psicosocial, tanto a los pacientes como a sus familias, pues “ellos también conviven con el diagnóstico”.
Tanto para Colombia, como para América Latina, el estudio propone diferentes iniciativas como mejorar la calidad de la atención primaria, promover la formación especializada de médicos generales a través de iniciativas gubernamentales y académicas, así como implementar centros de atención con equipos multidisciplinares, tomando como ejemplos los casos de éxito de países como Brasil.
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