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La esclerosis múltiple es una enfermedad autoinmune del cerebro y la médula espinal que afecta a más de 2,5 millones de personas en todo el mundo. Se caracteriza por la presencia de lesiones inflamatorias y áreas de cicatrización (esclerosis) que afectan la mielina, la sustancia que recubre las fibras nerviosas. La mielina es esencial para la conducción rápida y eficiente de los impulsos nerviosos. Su prevalencia varía notablemente según el origen étnico y la ubicación geográfica. En Europa está la más alta (142,81 casos por 100.000 personas). Pese a que es una enfermedad que nos lleva acompañando durante siglos, aún no se comprende completamente su causa. Tampoco se saben las razones de su variación geográfica.
Aunque es un tema complicado, se cree que la causa de la esclerosis múltiple (EM) involucra la interacción entre los genes y el entorno. La evidencia sugiere que ciertos factores externos desencadenan una serie de eventos en personas con una predisposición genética, lo que puede llevar a problemas en el sistema nervioso relacionados con la enfermedad. Los estudios han identificado 233 variantes genéticas comunes que están asociadas con la EM. En conjunto, se estima que los factores genéticos explican el 30% del riesgo general de enfermedad, mientras que los factores ambientales y de estilo de vida se consideran los principales contribuyentes. ¿Qué factores de vida? Hablamos de tabaquismo u obesidad, por ejemplo.
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Ahora, a la pregunta de por qué es más prevalente en Europa, se han postulado varias teorías. La última acaba de ser publicada en un estudio en Nature. Los investigadores usan un gran conjunto de datos de genoma antiguo desde el período Mesolítico hasta la Edad del Bronce (desde alrededor de 10,000 a.C. hasta 1,200 a.C) junto con nuevos genomas medievales y posmedievales para concluir que el riesgo genético de la EM aumentó entre los pastores de la estepa póntica (comunidades de pastores nómadas que habitaban una extensa área de pradera que se extiende desde Europa del Este hasta Asia Central) y fue introducido en Europa por migraciones relacionadas con la cultura Yamnaya hace unos 5.000 años.
El estudio sugiere que la ascendencia esteparia puede contribuir a la alta prevalencia de la EM en Europa. El porqué el riesgo genético aumentó en estos pastores es interesante. Resulta que estos nómadas llevaban mutaciones genéticas que les proporcionaban protección contra patógenos asociados con sus animales.
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Estas mismas mutaciones genéticas, sin embargo, también podrían haber hecho que sus sistemas inmunológicos fueran más sensibles. El estudio sugiere que estas adaptaciones genéticas específicas podrían haber influido en la predisposición genética a enfermedades autoinmunes en las poblaciones modernas, como la esclerosis múltiple. En resumen, entonces, la coevolución entre humanos y patógenos, junto con cambios en el estilo de vida y la exposición a nuevos desafíos ambientales, pudo haber llevado a selecciones genéticas que tienen implicaciones en la respuesta inmunológica y la salud humana
El trabajo de laboratorio se llevó a cabo en las instalaciones del Centro de GeoGenetica de la Fundación Lundbeck (Instituto Globe, Universidad de Copenhague). Allí se procesaron un total de 86 muestras humanas medievales y posmedievales extraídas de Dinamarca.
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