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Si pusiéramos todas las letras que contiene el código del ADN humano en un libro, aunque no descansáramos ni por un segundo, podríamos tardar unos 95 años en leerlo. Son apenas cuatro letras, A (adenina), G (guanina), T (timina) y C (citosina), que se repiten cambiando su orden hasta completar unos 3.000 millones de letras.
El genoma, como también se le conoce, es la información que permite que el cuerpo funcione, desde procesar alimentos, regenerar la piel tras sufrir una herida, hasta aprender a leer y recordar cómo hacerlo a lo largo de la vida. Esa información es la misma en todas las personas, a excepción de un 0,1 %, varía dependiendo de factores hereditarios, el entorno en el que vivimos y los hábitos que adquirimos a lo largo de la vida.
El Instituto Nacional de Salud (INS) quiere empezar a conocer la información del genoma de los colombianos. Este miércoles, 11 de diciembre, la entidad presentó el proyecto Genoma Insignia Colombia, con el que busca construir el primer banco genómico y epigenómico del país. Con este trabajo, buscan replicar los esfuerzos científicos que se han hecho en otros países para estudiar la salud de la población.
El proyecto reunirá la información de 10.000 personas de todo el país, para luego ser procesada y analizada por científicos. Con esto, se podría crear un mapa del estado de la salud en Colombia, los factores de riesgo de enfermedad a los que está expuesta la población y las acciones que podrían tomarse para prevenirlas.
La importancia de conocer el genoma
La variación del 0,1 % de información entre una persona y otra, aunque puede parecer poco, es de 3.000.000 de esas letras que componen el código. “En esa variación se puede encontrar la predisposición a enfermedades o la aparición de estas”, explica Carlos Franco Muñoz, magíster en bioquímica y uno de los investigadores principales del proyecto del INS.
Esa variación también depende del epigenoma, que afecta a cada una de esas letras de acuerdo con el entorno en el que se encuentren las personas y sus hábitos de vida. “Dos gemelos que vivan en diferentes lugares y se alimenten diferente, van a tener un epigenoma distinto. Esto es especialmente importante en un país como Colombia, en el que hay tanta diversidad de contextos y de personas”, señala Franco.
Una persona en Bogotá, por ejemplo, está expuesta a una calidad del aire peor que una que vive en Medio Atrato, Chocó, pero puede tener un mejor acceso a agua potable. Esto podría tener una relación con la predisposición del cuerpo a padecer una enfermedad. Otros factores que pueden incidir en esas diferencias son hábitos como fumar o tomar alcohol, los alimentos que se consumen o el nivel de estrés que lleve en su estilo de vida. Estos factores pueden variar según la capacidad económica, las costumbres sociales del lugar en el que vive o si se trata de una zona rural o urbana.
En el mundo, uno de los referentes científicos más importantes es el BioBank de Reino Unido, que recopila la información de 500.000 ciudadanos de ese país y se ha utilizado en investigaciones científicas relacionadas con la salud. Estados Unidos también tiene un programa llamado All of us, que busca conocer el genoma de un millón de personas en ese país. Los más ambiciosos, como Corea del Sur, o Dubái, la capital de Emiratos Árabes Unidos, buscan recopilar el genoma de toda su población.
Genoma Insignia Colombia
Para recoger la información genética de 10.000 colombianos, el INS piensa desplegar un operativo de recolección “que cubrirá todo el territorio. Haremos una muestra de sangre sencilla y una encuesta que incluye información sobre hábitos de vida, entorno socioeconómico y con su ascendencia”, señala Katherine Laiton, Ph. D en ciencias biomédicas y otra de las investigadoras que lidera el proyecto.
En otras palabras, dice Franco, será el primer paso para construir “el disco duro” de la información genética de los colombianos. Luego de recoger esa información, se hará una secuenciación de las muestras de sangre para conocer el genoma de cada persona. “Allí es donde podemos analizarlas y, cruzándolas con la información complementaria, conocer la prevalencia de algunas enfermedades, la frecuencia con la que se presentan, los riesgos en salud, entre otros”, apunta Laiton.
En otras fases del proyecto, la cantidad de muestras podría escalarse. Sin embargo, según explica el INS, para hacerlo se necesita de un fortalecimiento tecnológico y de infraestructura en el país. “El proyecto ideal, sería tener la información genética de toda la población, y que cada persona cuente con una historia clínica electrónica que incluya su genoma”, dice Franco.
El proyecto cuenta con una inversión inicial del Ministerio de Ciencias por $5.000 millones, que servirá para levantar la información de las primeras 10.000 personas. Sin embargo, esperan conseguir recursos adicionales en el futuro para aumentar la capacidad de este banco biológico. El objetivo final es implementar la salud pública de precisión, que es dar recomendaciones e implementar políticas públicas enfocadas en cada territorio
“Hoy ponemos la ciencia al servicio del país, con el compromiso técnico y científico del INS. Este proyecto es único para los colombianos. Nos va a permitir la predicción y prevención, basados en el riesgo, mediante la salud pública de precisión y a través de la información genómica, de medio ambiente y estilos de vida de nuestra población”, dijo Clemencia Ovallle, directora de Investigación en Salud Pública del INS, durante el evento.
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Por Andrés Mauricio Díaz Páez
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