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Kendric Cromer, un niño estadounidense de 12 años, se convirtió hace una semana en el primer paciente con anemia falciforme en el mundo en recibir un nuevo tratamiento genético que busca curar esta enfermedad, modificando la mutación en el gen que la provoca.
Este tipo de anemia es un trastorno genético de los glóbulos rojos que causa dolores crónicos y que amenaza la vida de aquellos que la padecen. En esta enfermedad, las células sanguíneas encargadas de transportar la hemoglobina se deforman en forma de hoz, lo que hace que se atasquen en el torrente sanguíneo provocando daños en los órganos, derrames cerebrales y episodios de dolor agónico por la falta de oxígeno en los músculos.
Aunque, por el momento, la única forma de tratar esta anemia es a través de un trasplante de médula ósea —lugar donde se producen los glóbulos rojos—, hacia finales de 2023 la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés), la agencia sanitaria de Estados Unidos, autorizó a dos compañías de ese país para ofrecer comercialmente terapias genéticas para enfrentar esta condición.
Luego de reportar resultados exitosos en las pruebas clínicas, el tratamiento de Kendric busca abrir el camino para que personas con esta enfermedad y otro tipo de patologías accedan a terapias que buscan mejorar su calidad de vida e incluso aumentar su longevidad.
“La anemia falciforme siempre me roba mis sueños e interrumpe todas las cosas que quiero hacer”, contó Kendric Comer al New York Times. “Lo que deseo es curarme”.
¿Cómo funciona el tratamiento?
Desde los años 80, la comunidad científica se ha planteado la idea de las terapias genéticas para corregir este tipo de trastornos. En particular, la anemia falciforme, una enfermedad con la que nacen en el mundo unos 300.000 niños al año, ha encabezado la lista de estos tratamientos pues, en teoría, parecía sencillo modificar un solo gen, responsable de la enfermedad.
Solo fue hasta 2018 cuando los avances frente a esta anemia empezaron a mostrar resultados positivos en pacientes, lo que permitió, después de asegurar su seguridad, que fuera puesta a disposición del público.
Sin embargo, esto último tiene matices. Al ser un proceso pionero, es muy costoso. En el caso de Kendric, el tratamiento fue desarrollado por la empresa Bluebird y costó más de $3,1 millones de dólares, lo que lo convierte en uno de los tratamientos más caros de la historia.
Para realizar la terapia genética, se necesitó, en primer lugar, extraer las células madre de la médula ósea de Kendric . Para hacer esto, los médicos le infundieron al joven un fármaco, el plerixafor, que permite que estas células se desprendan y pasen a la sangre para que sea posible extraerlas y almacenarlas.
Para aislarlas, el equipo médico le introdujo a Kendric un catéter en una vena del pecho y la conectó a una máquina que hace girar la sangre y la separa en tres capas: el plasma, los glóbulos rojos y las células madre, que entonces son recolectadas Según explica la empresa, para realizar el tratamiento se necesitan cientos de millones de células madre que pueden recolectarse en hasta tres sesiones de una duración de 6 a 8 horas.
Cuando se tienen las cantidades suficientes, se envían a un laboratorio en donde técnicos les añadirán a las células un gen de hemoglobina sano que busca corregir los genes mutados que causan la enfermedad. Una vez modificadas, las células se regresan al cuerpo del paciente en tres meses. El objetivo es que las células madre modificadas genéticamente se instalen en la médula ósea del paciente y formen glóbulos rojos sanos.
Lo que viene
Por el momento, se trata de un tratamiento con una cobertura limitada, pues la empresa detrás de la terapia asegura solo poder tratar a entre 85 a 105 personas al año, un pequeño número en comparación a los más de 20 mil pacientes con esta enfermedad que califican, según la FDA, para este tipo de tratamiento.
Aun así, el éxito de este tratamiento significaría una pequeña esperanza para una amplia comunidad de pacientes desatendidos en el sistema de salud, la mayoría de ellos de ascendencia africana, pero también se ven afectados los hispanos y las personas de origen del sur de Europa, Oriente Medio o Asia.
Por el momento, Kendric y su familia tienen la esperanza de poder volver a ser como los demás niños, con una vida más activa y sin las constantes visitas a las salas de emergencias que han marcado la última década de la familia.
“Estamos nerviosos leyendo los consentimientos y por lo que tendrá que pasar” contó al New York Times, Deborah Cromer, madre del Kendric. “Pero, siempre hemos rezado para que llegara este día”.
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